Генетический паспорт (электронный документ)

Генетический паспорт - электронный документ, в котором в виде определенной комбинации букв и цифр представлена информация о ДНК. Исследовав геном конкретного человека, можно дать полную картину последовательности и наличия генов. Гены связанные с заболеваниями человека, то есть определенные особенности генов могут свидетельствовать о возможности их развития.
Генетический паспорт состоит на базе фармакогенетических тестирований (см. фармакогенетические тестирования), которое проводят в медицинских центрах на основании соскоба буккального эпителия или забора крови человека на этапе диагностирования заболевания.
Применение таких тестов при составлении генетического паспорта позволяет заранее прогнозировать фармакологической ответ на фармакологические препараты и персонализировано подойти к выбору и его режима дозирования, а иногда - определять тактику лечения пациентов. Особое внимание необходимо уделять фармакологическим препаратам , имеющих активные метаболиты, образующиеся в процессе биотрансформации. Так, например, под влиянием CYP 3A4 и CYP 1A2 верапамил превращается в норверапамил, обнаруживает 20% активности от собственного верапамила.
CYP 3A4 - основной фермент биотрансформации альдостерона. Чем ниже активность CYP 3A4, тем выше концентрация альдостерона. Кроме того, CYP 3A4 - основной фермент биотрансформации спиронолактона, под влиянием изоферментов которого спиронолактон превращается в активный метаболит - канренон. Чем выше активность CYP 3A4 у пациентов с синдромом хронической сердечной недостаточности, тем выше концентрация канренона при применении спиронолактона.
^Наверх